бескостная патология что это

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник

Несовершенный остеогенез. Болезнь Лобштейна-Вролика

Несоверше́нный остеогене́з «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика — генетическое заболевание, обусловленное повышенной ломкостью костей. У больных с несовершенным остеогенезом недостаточное количество коллагена, или же его качество далеко от нормы. Поскольку коллаген играет важную роль в структуре костной ткани, нарушение его качества или количества влечёт за собой формирование слабых или ломких костей.

Первые упоминания о несовершенном остеогенезе можно встретить в научных трудах XVII в. В конце XVIII в. Olaus Jacob Ekmann в своих работах описал несовершенный остеогенез у членов одной семьи. N. Ekroth в то же время (1788г.) наблюдал заболевание, которое в четырех семьях передавалось детям, и назвал его osteomalacia congenita. Axmann (1831г.) описал ломкость костей у себя и брата, а также акцентировал внимание на таком важном симптоме, как наличие голубых склер.

Клинически несовершенный остеогенез проявляется разнообразными скелетными и внескелетными симптомокомплексами.

Сами переломы появляются не только в процессе родов или в постнатальном периоде, но и во внутриутробном периоде. Также они могут возникнуть в возрасте от 7 до 12 лет.

Наиболее всего переломам подвержены диафизы длинных костей, ребра и ключицы. Многократные переломы одной и той же конечности приводят к многоплоскостным деформациям и не редко анатомическому укорочению конечности.

В настоящее время применяется классификация D. Sillence, дополненная M. Ramachandran, позволяющая выделить четыре генетических типа заболевания.

І тип представляет собой наиболее распространенную форму несовершенного остеогенеза, для которой характерно легкое течение заболевания, костные изменения умеренной тяжести, врожденная либо же ранняя тугоухость, склеры пациентов при этом голубые, синие или аспидно-серые. Возникновение переломов возможно в разные периоды жизни больного.

II тип (перинатально-летальный) является самым тяжелым вариантом течения заболевания. У новорожденных с данным типом наблюдаются: задержка внутриутробного развития, короткие деформированные нижние конечности, множественные переломы и голубые склеры. Уровень смертности у описываемой категории больных крайне высок.

Для больных с III типом характерны тяжелые прогрессирующие деформации, несовершенный дентиногенез. Дети рождаются с переломами, голубыми склерами, которые становятся белыми в подростковом возрасте. С возрастом прогрессируют многоплоскостные деформации конечностей.

Клинические проявления при IV типе широко варьируются. Симптоматика схожа с I типом несовершенного остеогенеза, исключение составляет нормальный цвет склер. Внескелетные проявления можно наблюдать в других органах, содержащих коллаген: глаза (тонкие голубые склеры), зубы (отчасти прозрачные и бесцветные, склонные к выпадению), уши (глухота), сердце и сосуды (аномалии клапанов сердца и аорты), почки (камни и гиперкальциемия), кожа (келоидные рубцы).

Основной задачей лечения больных с несовершенным остеогенезом является улучшение качества жизни пациентов, включающей в себя сокращение частоты переломов, предотвращение развития различных деформаций и предупреждение снижения плотности костной ткани при иммобилизации конечности, а также улучшение функциональной активности пациента.

Поскольку несовершенный остеогенез — это заболевание, для которого характерна высокая скорость перестройки костной ткани, необходимо использовать препараты, снижающие ее. К таким препаратам относятся бисфосфонаты, в случае лечения пациента биcфосфанатами оперативное лечение следует выполнять не ранее, чем через 4–6 месяцев после завершения курса лечения.

Основную роль в лечение деформаций конечностей играет хирургическое лечение. Наиболее оптимальным методом является декортикация и остеотомия на вершине деформации с интрамедуллярным остеосинтезом в комбинации с наднадкостничной аллопластикой для увеличения костной массы. Также применяются телескопические (растущие) интрамедуллярные штифты с целью коррекции деформации и компенсации укорочения у больных с лёгкими формами заболевания.

В послеоперационном периоде особую роль приобретает медицинская реабилитация пациентов. Прогноз зависит от типа заболевания, своевременной диагностики и комплексного подхода к лечению.

Источник

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. Оперативное вмешательство при хрустальной болезни направлено на укрепление костей и/или коррекцию костных деформаций. В центре хирургии GMS Hospital подобные операции выполняют опытные врачи с многолетней практикой.

Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерна повышенная ломкость костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, при которой они о ней даже не подозревают. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности назначения лечения, качество жизни может разительно отличаться, от нормального состояния здоровья до тяжелой инвалидности.

Помимо ломкости костей, при НО в разных сочетаниях встречаются и другие признаки: низкорослость, деформация костей, снижение слуха, поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни и репродуктивную функцию.

Диагноз НО ставится клинически на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе, а подтверждает его генетическое исследование. Косвенно постановке диагноза способствуют обнаруженные на рентгенограммах характерные признаки НО и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Среди пациентов с НО часто встречаются люди с высоким уровнем интеллекта, творческим даром и сильным характером — это известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в ЦВП

1. Уникальный опыт

Руководитель ЦВП генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов – больше 25 лет, педиатр Федор Катасонов – больше 5 лет. Наталия Белова первой начала заниматься исследованием этой патологии в СССР, писала о ней статьи для энциклопедии, составляла рекомендации по лечению НО и протокол лечения детей с НО для Минздрава. В настоящее время она является главным внештатным сотрудником МЗ РФ по этому заболеванию. По инициативе Наталии Беловой была создана пациентская организация больных НО. Через доктора Белову прошли тысячи детей с диагнозом «несовершенный остеогенез». За пятилетнюю историю ЦВП здесь наблюдались более 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение около 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдавии, Киргизии и Таджикистана. ЦВП — крупнейший в Европе центр по лечению врожденной хрупкости костей.

2. Комплексное лечение

Несовершенный остеогенез оказывает влияние на все сферы жизни человека. Залог успешного лечения – исключительно в мультидисциплинарном подходе, при котором объединяются усилия многих специалистов. При исключении хотя бы одного направления лечения шансы на успех значительно снижаются.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным. Критериями отбора специалистов для работы в центре Наталия Белова считает их высокий профессионализм, личную вовлеченность в процесс, способность к коллегиальной работе, а также особую врачебную культуру, направленную в первую очередь именно на служение интересам пациента и оказание ему помощи. Команде ЦВП пять лет назад посчастливилось найти частную клинику GMS, которая взяла на себя ответственность за продвижение этого социально важного, хотя на тот момент и сомнительного с финансовой точки зрения направления. Сегодня же в результате этого плодотворного сотрудничества в клинике могут одновременно проходить лечение как минимум вдвое больше маленьких пациентов с НО.

Источник

«Хрупкость» в вопросах и ответах

Что такое osteogenesis imperfecta?

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани и скелета, при котором кости человека настолько хрупкие, что могут ломаться не только вследствие травмы, но и во время выполнения простых и привычных действий. «Хрупкие» люди могут получить перелом, даже если неудачно встанут со стула или, например, поднимут чашку со стола.

Почему это происходит?

В организме «хрупких» людей вырабатывается недостаточно коллагена, либо его качество оставляет желать лучшего. Коллаген — белок, который очень важен для костей человека. Если его не хватает или он некачественный, кости становятся ломкими.

Какие бывают типы заболевания?

В 1979 году австралийский доктор медицинских наук Дэвид Силленс и его коллеги представили классификацию несовершенного остеогенеза. Тогда никто ещё не знал о том, что несовершенный остеогенез вызывает мутация гена, кодирующего синтез коллагена I типа. Силленс и коллеги выделили четыре типа заболевания на основании клинической и рентгенологической картины. В 2014 году американский эндокринолог и терапевт Джей Р. Шапиро выделил уже пятнадцать различных типов несовершенного остеогенеза — и их становится больше с каждым годом. Но классификацию 1979 года, касающуюся четырёх основных типов, используют до сих пор.

При I типе в организме вырабатывается коллаген нормального качества, но его недостаточно. Кости легко ломаются — в особенности до наступления переходного возраста. Для I типа характерны слабые суставы и связки, лёгкое искривление спины, мышечная слабость, слегка выступающие глаза и голубые склеры. Некоторые «хрупкие» люди в зрелом возрасте теряют слух. Существует две разновидности несовершенного остеогенеза I типа — А и В. В первом случае зубы «хрупкого» человека ничем не отличаются от зубов здоровых людей. Во втором — отмечается несовершенный дентиногенез, так называемые опаловые зубы. У половины всех «хрупких» людей — I тип заболевания.

При II типе нарушается структура коллагена, и заболевание протекает гораздо тяжелее. Многие дети живут не дольше года и умирают из-за лёгочной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния. «Хрупкие» с заболеванием II типа обычно маленького роста, им трудно дышать из-за неразвитых лёгких, а переломы вызывают тяжёлые деформации костей.

При III типе также нарушается структура коллагена. Дети с этим типом заболевания часто рождаются уже с переломами. Они невысокого роста, с искривлённым позвоночником, и у них иногда наблюдается бочковидная грудная клетка. У людей с III типом несовершенного остеогенеза слабые связки суставов и мышцы рук и ног. Этот тип заболевания отличается от остальных тем, что прогрессирует.

При IV типе также имеет место нарушение структуры коллагена. Кости ломаются легко — особенно до наступления переходного возраста. У людей с этим типом можно наблюдать искривление позвоночника и бочковидную грудную клетку. Кости у них могут деформироваться, но слабо. Как и I тип заболевания, IV тип имеет разновидности A и B, различающиеся наличием или отсутствием опаловых зубов. По степени тяжести IV тип несовершенного остеогенеза находится между I и III.

Насколько часто встречается это заболевание?

В целом несовершенный остеогенез встречается у 6–7 человек из 100 000. В 1979 году Дэвид Силленс и коллеги представили первые данные о распространённости первых трёх типов заболевания: 3,5 на 100 000 населения для I типа, 1,6 — для II и 1–2 — для III типа. Для IV типа этот показатель определить не удалось, ведь во многих случаях болезнь оставалась недиагностированной. При этом люди с несовершенным остеогенезом I–IV типов — это 86% всех «хрупких» людей на свете, а самый распространённый — I тип заболевания.

Можно ли заболеть несовершенным остеогенезом?

Несовершенным остеогенезом нельзя ни заболеть в течение жизни, ни тем более заразиться от «хрупкого» человека. Заболевание имеет генетическую природу — и, следовательно, всегда врождённое.

А можно ли его вылечить?

К сожалению, тоже нет. Несовершенный остеогенез не лечится. Единственный способ сделать «хрупких» людей крепче — лечить бисфосфонатами и помогать им много и правильно двигаться. И чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем меньше люди с несовершенным остеогенезом будут «ломаться» и тем выше их шансы на самостоятельность и активную жизнь.

Существуют ли операции, укрепляющие кости?

Иногда кости людей с несовершенным остеогенезом такие хрупкие, что не могут выдержать вес тела и ломаются в одних и тех же местах. Как следствие — человек может оказаться в инвалидной коляске. Чтобы этого не произошло, те кости, на которые ложится основная нагрузка при стоянии или ходьбе, укрепляют телескопическими штифтами. Раньше для этого использовали спицы фиксированной длины, которые приходилось менять по мере того, как «хрупкий» ребёнок растёт. Сейчас ставят телескопические штифты — они тоже помогают костям выдерживать нагрузку, но при этом раздвигаются по мере роста ребёнка.

А чем ещё можно помочь людям с несовершенным остеогенезом?

«Хрупкие» люди — тоже люди. Они не хуже и не лучше, просто другие. И им просто необходимы возможности достигать цели и исполнять мечты. А ещё — им обязательно нужны те, с кем можно поговорить по душам или сделать вместе важное дело. И те, кто поддержит в трудную минуту и скажет: «Всё будет хорошо». Как и всем нам.

Источник

Памятка о несовершенном остеогенезе

Если в семье рождается «хрупкий» ребёнок, родителям приходится непросто, и сразу возникает огромное количество вопросов. Что делать? Как помочь малышу? Как сделать так, чтобы он рос как можно более самостоятельным и подвижным? Ответы на эти вопросы дали мамы наших подопечных Ольга Коршунова и Светлана Акбарова, которые собрали полезную информацию и написали памятку для тех, кто впервые столкнулся с врождённой хрупкостью костей.

Инструкция для тех, кто впервые столкнулся с несовершенным остеогенезом (НО)

Самое главное:

Разделы памятки

I. Общая информация

Несовершенный остеогенез (НО) — наследственная дисплазия соединительной ткани, для которой характерны хрупкость костей и деформации конечностей. В 85% случаев мутации возникают в генах COL1A1 и COL1A2, что приводит к количественным и качественным изменениям синтеза коллагена первого типа. Несовершенный остеогенез нельзя вылечить полностью. Лечение может быть только симптоматическим, и это очень непростая задача, требующая комплексного мультидисциплинарного подхода. Основное направление лекарственной терапии — применение бисфосфонатов, которые повышают минеральную плотность костей. Хирургическое лечение переломов и деформаций конечностей улучшает качество жизни, хотя и сопровождается частыми осложнениями. Реабилитационная терапия играет огромную роль в восстановлении двигательной активности «хрупких» людей после переломов и операций.

Типы несовершенного остеогенеза

Течение болезни может сильно различаться. Она может протекать легко, а может привести к летальному исходу ещё до рождения ребёнка или сразу после него. Типы заболевания в зависимости от тяжести его течения распределены так: I

I тип — самая лёгкая форма, для неё характерны частые переломы, голубые склеры и нарушение слуха. Переломы проявляются в раннем возрасте, когда ребёнок начинает ходить, их частота снижается после завершения роста. Деформации конечностей возникают редко, часто у пациентов нормальный рост. Несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы) встречается редко.

II тип — перинатально летальная форма с наиболее тяжёлыми проявлениями, если ребенку удается выжить в родах. Множественные переломы выявляют уже на внутриутробном этапе. Конечности ребёнка обычно короткие и имеют дугообразные деформации. Цвет склер (белков глаз) голубой или сероватый.

III тип — характерны прогрессирующие деформации конечностей. Форма лица часто треугольная, с выступающими лобными буграми, склеры голубого или сероватого цвета. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

IV тип — средней степени тяжести. Для типа характерны несовершенный дентиногенез (так называемые опаловые зубы), нарушение слуха, вариабельность роста. Иногда встречаются осложнения, требующие консультации и лечения у нейрохирургов.

V тип — особенность заключается в формировании гипертрофической костной мозоли и оссификации (окостенении) межкостной мембраны на предплечье.

По мере развития генетики были обнаружены другие гены, отвечающие за развитие НО. Каждому новому гену был присвоен новый тип (см. Таблицы 1–3 ).

Генетическая классификация несовершенного остеогенеза (1)

Модифицированная классификация несовершенного остеогенеза [5]

Протокол внутреннего введения памидроната Montreal [7]

Наследование

Если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребёнку. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.

В подавляющем большинстве случаев наследованное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передаётся по наследству. Следовательно, в семье, где есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска рождения другого ребёнка с этим заболеванием.

Если же два человека с НО решат завести малыша, то вероятность рождения ребёнка без врождённой хрупкости костей составит 25%.

В настоящее время для пациентов с НО существует возможность провести ЭКО.

II. Лечение и мониторинг

Общие положения о лечении

Лечение НО симптоматическое и зависит от тяжести течения. Цель лечения — снизить частоту переломов, помочь «хрупкому» человеку стать более подвижным и независимым, уменьшить болевой синдром. Кроме того, важно своевременно выявлять и контролировать внескелетные проявления и помогать пациенту избавиться от побочных эффектов лекарственной терапии.

Вести пациента с НО должна команда специалистов, состоящая из педиатра, эндокринолога, физического терапевта, травматолога-ортопеда, генетика, стоматолога, сурдолога, психолога, социального работника и т. д. Мультидисциплинарный подход — сочетание медикаментозного лечения, хирургии, ортопедии и реабилитации — значительно улучшает результат лечения.

На данный момент никакого лекарства от НО не существует. Кроме того, не существует и медикаментозной терапии, разработанной специально для лечения этого заболевания, — ни для детей, ни для взрослых. Лекарственная терапия, которая сейчас проводится, основана на препаратах, разработанных для лечения возрастного остеопороза или предотвращения потери костной массы у взрослых при онкологических заболеваниях и применяемых off-label — не по назначению в инструкции.

Укрепление костей в попытке уменьшить частоту и серьёзность переломов — ключевой вопрос лечения «хрупких» детей и взрослых. Именно поэтому лечение направлено на уменьшение влияния симптомов заболевания на организм человека и на предотвращение осложнений в будущем.

Часто требуется междисциплинарный план управления, который может включать в себя:

Для людей с НО очень важно полноценное питание, позволяющее поддерживать уровень уровень витамина D и кальция на необходимом уровне и полезное для здоровья костей. Следить за питанием важно ещё и потому, что люди с ограниченной подвижности склонны к набору веса, а лишний вес — это лишняя нагрузка на кости.

Следует уделить внимание профилактике остеопороза. Для людей с НО дополнительное воздействие остеопороза на скелет может иметь более серьёзные последствия, чем для остальных. Обратите внимание, что некоторые распространенные лекарства в списке возможных побочных эффектов имеют риск развития остеопороза.

Медикаментозное лечение

Эффективность препаратов одинаковая, разница состоит в длительности введения:

В некоторых клиниках применяются и другие бисфосфонаты, например, препараты на основе ибандроновой кислоты. Лечение можно получить в государственных и частных клиниках.

Физическая реабилитация

Реабилитация — важнейший компонент комплексного подхода в лечении НО. Реабилитацию необходимо начинать с раннего возраста, чтобы помочь ребёнку адаптироваться к условиям окружающей среды и преодолеть страх переломов при освоении новых двигательных навыков.

Для людей с НО реабилитация — важнейший этап в восстановлении после травм, переломов, операций, а также в профилактике повторных переломов и деформаций. А если говорить о новорождённых, она направлена в первую очередь на обучение родителей безопасному обращению с «хрупким» малышом, которое необходимо для профилактики осложнений и для того, чтобы помочь ребёнку развивать двигательные навыки. Отмечено, что у пациентов с НО форма головы может быть треугольной и уплощённой, швы между костями черепа могут быть несросшимися и раскрытыми, а родничок — очень большим. Это изменится со временем. Часто встречаются и нарушения в тазобедренных суставах, которые обусловлены использованием мягких поверхностей для укладки ребёнка, сильно ограничивающих его в движении. Для профилактики нужно часто менять положение малыша. Когда ребёнок лежит на животе, распрямляются верхние конечности и шейный отдел позвоночника, а также растягиваются сгибатели бедра. Это помогает научиться переворачиваться и дальнейшем сидеть.

Самые первые шаги в лечебной физкультуре — контроль положения головы, укрепление мышц шеи, мышц, отвечающих за положение тела в пространстве и положение сидя с опорой на ноги. Физическая активность очень важна для «хрупких» детей, и начинать занятия нужно как можно раньше. К развитию двигательных навыков и активному плаванию в ванной можно приступать с рождения, в бассейн лучше тоже начать ходить, как только появится такая возможность. В старшем возрасте основное внимание уделяют увеличению мышечной силы, функциональному развитию и развитию самостоятельности.

Клиники, где лечат «хрупких»

III. Прогнозы

Из-за огромной индивидуальной изменчивости заболевания невозможно сделать общие заявления о том, какие методы лечения и реабилитации будут правильными в каждом конкретном случае. Могут быть высказаны лишь некоторые прогнозы, основанные на статистике для каждого типа НО, но нельзя дать никаких гарантий относительно количества переломов, роста «хрупкого» человека или его подвижности.

Даже у «хрупких» людей в пределах одной семьи различия могут быть весьма значительными, и в каждом конкретном случае рекомендуется обращаться за индивидуальной консультацией к специалисту.

Во многих случаях хрупкость костей уменьшается после полового созревания, но может снова увеличиться после сорока лет, поэтому физическая активность важна на протяжении всей жизни человека с НО.

Источник