что за болезнь автобиография
Биполярное аффективное расстройство и все, что о нем нужно знать
Больше 60 млн человек в мире страдают биполярным аффективным расстройством (БАР). Суть заболевания в том, что у человека на протяжении жизни чередуются периоды измененного настроения: из состояния со знаком минус — в состояние со знаком плюс. Как и почему это происходит?
Причем речь зачастую идет не просто о грусти или веселье, как часто бывает у эмоциональных людей, а о крайних степенях то отчаяния, то эйфории. Смена этих настроений может проходить как постепенно, так и внезапно, причем зачастую без видимых причин. Этот недуг приписывают Байрону и Хемингуэю, Вирджинии Вулф и Эдгару По, Ван Гогу, Шуману, Вивьен Ли и многим другим. Есть предположение, что легкой степенью БАР страдал даже «наше все» (современники нередко упоминали о сменах настроения) А. С. Пушкин. Современные звезды — Кэтрин Зета-Джонс и Мэл Гибсон — открыто признаются в наличии у себя этого психического расстройства. А рэпер Канье Уэст на обложке своего альбома даже поместил надпись: «Я ненавижу быть биполярным, это потрясающе». Очень точная характеристика сути этого заболевания.
Генетика решает не все
БАР страдают и мужчины и женщины, но слабый пол — чаще. Что касается возраста возникновения заболевания, то это нарушение может появиться и у подростка (особенно если есть соответствующая наследственность), и у взрослого, и даже у пожилого человека. Все индивидуально. Главным фактором риска является генетика, но конкретного гена, который бы отвечал за развитие БАР, не выявлено. Это полигенное расстройство, и сдавать генетические анализы, чтобы узнать, насколько велика опасность заболеть, не имеет смысла, поскольку, какая конкретно комбинация генов может приводить к нарушению, у ученых еще нет единого мнения. Но даже если генетическая предрасположенность имеет место, не факт, что разовьется заболевание. Это доказали исследования на однояйцевых близнецах, у одного из которых с годами БАР проявилось, а у другого — нет. Соответственно, должны быть еще какие-то предрасполагающие моменты. О некоторых из них науке известно: жизнь на пределе возможностей с постоянными авралами, стрессами и хроническим недосыпом, а также работа в ночную смену, частые перелеты со значительной сменой часовых полетов и, конечно, употребление психоактивных веществ способствуют развитию заболевания. Поэтому их надо стараться избегать. О других факторах ученым еще только предстоит узнать.
Зато нескучно?
Число людей, страдающих БАР, среди населения по разным оценкам — от долей одного процента до нескольких процентов. В последнее время, отмечают психиатры, доля аффективных расстройств выросла в разы, что может объясняться улучшением диагностики. На первый взгляд БАР не выглядит чем-то страшным и опасным. Людям несведущим это расстройство кажется даже привлекательным — то грустно, то весело, в общем, не соскучишься. К тому же быть не таким, как все, нынче модно. Да и потом, есть мнение, что у людей с БАР интеллект и творческие способности выше, чем у «серой массы». Но даже если это и так, то называть БАР приятной штукой никто из тех, кто им болеет, точно не станет. Особенно тяжело тем больным, кто вовремя не обращается за врачебной помощью. Без лечения и та и другая фазы БАР могут длиться месяцами (хотя иногда расстройство протекает с часто сменяемыми фазами). Причем нельзя сказать, какой из периодов болезни тяжелее, маниакальный или депрессивный.
Плохо, когда очень плохо
Те, кто пережил настоящую депрессию, говорят, что это самое страшное из того, что только может случиться в жизни. В этом состоянии весь мир видится в черном цвете, настроение подавленное, самооценка падает, жизнь теряет смысл. Само свое существование страдающий БАР человек в депрессивной фазе воспринимает как цепь трагических ошибок, постоянно обвиняет себя во всех бедах и грехах, даже тех, которых нет и в помине. Помимо душевных страданий возникают и физические: человек даже двигается с трудом, словно плывет против течения, ему трудно выполнять самые привычные действия. Вдобавок он может ощущать напряжение во всем теле, испытывать различные болевые ощущения. При средней степени депрессии люди нередко жалуются на изнурительные боли в животе и других частях тела. По этому поводу они обращаются к врачам, но диагноз поставить не удается. А ежедневные боли продолжают изводить. Психиатры называют это соматоформной симптоматикой. При выраженной депрессии у многих появляется так называемая предсердная тоска. Больные жалуются на боль и тяжесть в груди, говорят, что «на сердце лежит камень». Но даже углубленное обследование не выявляет кардиологических причин.
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС)
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.
Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.
Точная этиология БАС неизвестна.
Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.
Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.
Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.
Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.
Классификация БАС, формы:
Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:
Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.
При этой форме заболевания возможно два варианта:
Также может дебютировать двумя способами:
В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.
Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона. При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.
Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.
Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.
Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.
Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено
Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)
Диагностические критерии БАС:
Критерии подтверждения БАС:
Диагноз БАС подьверждается:
Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия.
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
•Краниовертебральные аномалии.
•Сирингомиелия.
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
•Постполиомиелитический синдром.
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
•Диабетическая амиотрофия.
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
•Синдром БАС при парапротеинемии.
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
•Синдром Гийена-Барре.
•Миастения.
•Рассеянный склероз
•Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
•Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
•Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
•Первичный боковой склероз.
Диагностические исследования при синдроме БАС.
Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:
Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)
Рентгенография органов грудной клетки
Исследование функций щитовидной железы
Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови
Креатинкиназа в сыворотке
МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга
Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.
Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
•Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
•При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
•При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.
•При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).
•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
•Антидепрессанты: Серталин или Паксил или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
•При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
•Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.
•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.
•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.
•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).
Генетические заболевания: какие бывают, можно ли их вылечить
Гены — основа наследственности. Участки ДНК наследуются от родителей и предопределяют то, как выглядит человек. Иногда гены мутируют, и у наследника развиваются генетические заболевания. Очень важно знать, как именно выявить патологии на ранних стадиях. Ведь большинство болезней этого типа не лечится, а требует поддерживающей терапии.
Какие виды генетических заболеваний бывают
Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.
Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.
Ранняя диагностика наследственных патологий
Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.
Что такое спинальная мышечная атрофия и как она проявляется
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нарушение, из-за которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. У людей с таким диагнозом регистрируется потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц). Болезнь чаще всего поражает младенцев и детей. Симптомы, выживаемость напрямую зависит от диагностированного типа СМА.
Тип 1. Самая тяжелая форма болезни, признаки которой могут начать проявляться еще внутриутробно. Дети со СМА 1 типа мало двигаются в утробе матери, рождаются с переломами, слабым мышечным тонусом. Младенец не может держать голову без посторонней помощи. Чаще всего больные со спинальной амиотрофией не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.
Тип 2. Проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы СМА II типа варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают мышцы ног. Ребенок может дышать, есть, сидеть, но не встает и не ходит.
Тип 3. Симптомы проявляются в возрасте 2-17 лет. Считается наименее опасной формой болезни. Ребенок может научиться стоять, ходить без посторонней помощи, но постепенно будет развиваться мышечная слабость. В более взрослом возрасте для передвижения понадобится специальное инвалидное кресло.
Тип 4. Нервно-мышечное заболевание впервые проявляется во взрослом возрасте (после 30 лет). Человек может жаловаться на мышечную слабость, непроизвольные подергивания конечностей, проблемы с дыханием. Обычно болезнь затрагивает только мышцы ног.
Миокардит
Этапов развития миокардита несколько и они могут завершиться как полным самостоятельным выздоровлением, так и развитием тяжелой сердечной недостаточности.
Диагностика миокардита
Для диагностики миокардов применяются инструментальные и лабораторные методы, а также биопсия миокарда.
Лабораторные методы включают:
Золотым стандартом для диагностики миокардита является эндомиокардиальная биопсия миокарда (ЭМБ), которая проводиться только в специализированных стационарах и по строгим показаниям. Показания для направления определяются лечащим врачом.
Лечение миокардов
Во всех случаях установленного диагноза миокардит пациент должен получать терапию, рекомендованную при ХСН (хронической сердечной недостаточности), которая включает применение следующих групп препаратов:
Обсуждается применение статинов в комплексном лечении миокардитов, как препаратов обладающих, в том числе и противовоспалительным эффектом.
Отдельно нужно отметить, что препараты группы НПВС (нестероидные противовоспалительные средства), согласно последним Европейским и Российским рекомендациям, не должны использоваться для лечения миокардитов. Напротив, применение ацетилсалициловой кислоты ассоциировалось с увеличением смертности при данном заболевании.
Профилактика миокардита
К профилактическим мероприятиям при миокардитах можно отнести неспецифические меры, такие как: отказ от вредных привычек (особенно употребления алкоголя, наркотиков), закаливание, своевременное лечение острых инфекционных заболеваний и санация хронических очагов инфекции, вакцинация против самых распространенных инфекций (дифтерии, краснухи, гриппа).