что за болезнь свисс
Лейкоплакия полости рта: симптомы, лечение
Заболевание, при котором воспаляется и поражается слизистая оболочка полости рта, называется лейкоплакией. Поражение затрагивает во рту, в первую очередь, каймы губ. Болезнь представляет серьезную опасность, поскольку впоследствии может перерасти в онкологию.
Лейкоплакия полости рта: причины болезни
К причинам, вызывающим развитие заболевания, относятся:
Симптомы
Первые признаки заболевания зачастую остаются незамеченными, поскольку не вызывают никаких болевых ощущений или дискомфорта у пациента. Тем не менее специалист сможет определить по внешнему виду слизистой оболочки, губ и участка смыкания зубов начавшуюся лейкоплакию.
Первый признак болезни – возникновение ороговевшей области серого цвета, которая может появиться на небе (у курильщиков), в уголках рта, на внутренней стороне щеки и пр. На этом участке образуется легко убираемый белый налет, однако через несколько дней образование вновь дает о себе знать. Пациент может чувствовать уплотненность во рту, но, как показывает практика, большинство людей на это просто не обращает внимания.
Образуются бляшки, диаметром не более 4 сантиметров. Они могут появиться:
Процесс формирования бляшек занимает до одного месяца. На первой стадии участок будущего образования кажется немного припухлым, при прощупывании пальцами уплотнения не чувствуется. Однако с течением времени появляется еще один симптом лейкоплакии полости рта – слизистая оболочка в месте появления припухлости теряет первоначальный блеск и становится шероховатой, что заметно при касании.
Болевых ощущений при этом не возникает: лишь иногда возможно ощущение сухости в месте очага.
Постепенно окраска пятен меняется с серого на ярко-выраженный белый. Пятна в большинстве случаев имеют чёткие границы. Их увеличение возможно в случае, когда болезнь переходит во вторую свою стадию, именуемую веррукозной.
Нередко болезнь вызывает возникновение кандидоза и злокачественных раковых образований. В запущенном состоянии лейкоплакия с большим трудом поддается лечению: пораженные участки еще сильнее роговеют, могут формироваться язвы, инфекция постепенно захватывает и другие участки рта.
Заявка на консультацию
Болезнь начинается с образования очагов на нёбе (иногда они появляются на деснах). Слизистая оболочка меняет свой цвет на ярко-выраженный серый или синеватый, что заметно невооружённым взглядом, на ней появляются складки. Могут начать появляться красноватые узелки, что сопровождается инфекционными воспалениями ротовой полости (причина- скопление секрета слюнных желёз в тканях).
Диагностика лейкоплакии полости рта
Лечение любого заболевания начинается с диагностики: не является исключением в этом плане и лейкоплакия.
При осмотре врач опрашивает пациента на предмет выяснения факторов, способствующих развитию заболеванию. К ним относятся регулярное воздействие табачного дыма, работа во вредных условиях, недавно проведенные стоматологические операции и пр.
Далее назначаются лабораторные исследования. Могут проводиться следующие процедуры:
Помимо этого, врач дополнительно может назначить анализ мочи, провести биохимическое исследование крови и запросить результат флюорографии. Может потребоваться консультация онколога (при подозрении на рак), терапевта (для исключения инфекционных заболеваний) и дерматолога (с целью поиска других очагов заболеваний).
Лейкоплакия полости рта: лечение медицинскими препаратами
Лечение подразумевает полную ликвидацию раздражающих факторов, приведших к развитию болезни:
Дополнительно назначается курс витамина A, продолжительностью не менее месяца, затормаживающего процесс ороговения тканей.
Если принятые меры не вызвали полного исчезновения проявлений заболевания, допускается хирургическое вмешательство: очаг иссекается, в зависимости от степени развития болезни используется криодеструкция или электрокоагуляция.
Особого внимания заслуживают язвы, ибо они могут перерасти в раковые опухоли. Для их лечения назначаются препараты, усиливающие процесс регенерации и эпителизации тканей. Если положительная динамика отсутствует, не избежать оперативного вмешательства.
Человек, заболевший лейкоплакией, должен постоянно посещать стоматолога для осмотра, чтобы не допустить злокачественного перерождения клеток.
Помимо отказа от курения, пациенту корректируется диета: на время лечения из рациона исключается острая и слишком солёная пища, рекомендуется употреблять больше овощей и фруктов.
Ни в коем случае нельзя применять препараты, обладающие раздражающим действием, поскольку в противном случае это чревато формированием раковых клеток.
Если в течение пары недель нет улучшений, назначается хирургическая операция: это может быть либо иссечение скальпелем, либо применение холода в виде жидкой струи азота.
Лейкоплакия полости рта: чем лечить в домашних условиях
Помимо медикаментозного лечения, лейкоплакию полости рта можно лечить средствами народной медицины.
Рецептов существует немало, вот лишь основные из них:
Своевременное выявление заболевания и соблюдение всех рекомендаций врача – залог выздоровления в минимально возможные сроки и уменьшение риска возникновения осложнений. Если начать лечение на начальной стадии, свести вероятность появления осложнений получается практически к нулю.
Эта статья носит информационный характер, за подробностями просим вас обращаться к врачу! О противопоказаниях и побочных действиях проконсультируйтесь с врачом.
Признаки и лечение ВИЧ-инфекции
ВИЧ – инфекционное заболевание, при котором поражается иммунная система человека. Патология вызвана вирусом иммунодефицита человека, который разрушает иммунные клетки. В результате снижается способность организма противостоять инфекционным заболеваниям и онкопроцессам.
Вирус в окружающей среде
ВИЧ — вирус нестойкий, он погибает вне среды человеческого организма при высыхании содержащих его жидкостей и практически моментально погибает при температуре выше 56ºС.
При воздействии солнечных лучей.
В щелочной и кислой среде. Женщины, имеющие здоровую микрофлору половых органов с повышенной кислотностью, заражаются реже.
От высоких температур. На поверхности предметов в условиях умеренной температуры ВИЧ может жить до 2 часов. Однако при нагревании свыше 60 градусов погибает за 1-2 минуты. При кипячении – моментально. При дезинфекции.
От действия хлора. То же действие вызывает 6% перекись водорода, убивает патоген и 70% этиловый спирт.
Дольше всего ВИЧ сохраняется в крови человека. Высохшая капля крови содержит в себе активный вирус на протяжении 2-3 суток в нормальных условиях окружающей среды. Другие жидкости на предметах могут сохранять инфекцию 2-3 суток. Чем ниже температура окружающей среды, тем дольше живёт микроорганизм.
Пути инфицирования ВИЧ
ВИЧ или СПИД передается половым путем во время незащищенного полового акта. Для того, чтобы размножаться в организме человека, вирусу иммунодефицита человека, как и любому другому вирусу, необходимо «встроить» свою генетическую информацию в живую клетку. После того как это происходит, зараженный человек становится носителем вируса, но долгое время никаких признаков инфицирования может не обнаруживаться.
Совместное использование нестерильного оборудования для инъекций.
Совместное использование нестерильного оборудования для татуировок и пирсинга.
От ВИЧ-инфицированной матери ребенку (возможно инфицирование во время беременности, родов и при кормлении грудью).
Заболевание не передается бытовым путем, так как вирус не способен передвигаться в окружающей среде и быстро погибает. Также невозможно заразиться через рукопожатие или объятие. Риск передачи вируса через слюну ничтожно мал, для этого два партнёра с ранками на слизистой оболочке рта должны довольно долго целоваться. При этом у носителя должно быть большое количество вируса в крови.
Классификация заболевания
ВИЧ – это не один тип возбудителя, а несколько разных. Все они относятся к лентивирусам, что от латинского означает «медленный». Такое название они получили из-за длительного развития инфекции.
Различают 2 основных типа возбудителя ВИЧ-1 и ВИЧ-2. Оба приводят к постепенному снижению иммунитета, но ВИЧ-2 менее патогенен. Для него характерно меньшее число вирусных частиц на микролитр крови, поэтому передаётся он реже и не так часто приводит к СПИДу.
Основные стадии заболевания
Инкубационная – происходит заражение и последующее размножение вируса в крови. Она длится до шести недель, иногда меньше. Даже будучи зараженным, на этом этапе человек не увидит явных признаков, а анализ крови не покажет, что в крови есть антитела.
Первичная – могут появиться первые признаки инфекции. Длится вторая стадия в течение 3 недель – в это время появляются антитела, вирус определяется лабораторно.
Субклиническая. Появляется первый признак болезни – увеличенные лимфоузлы. Пациент чувствует себя полностью здоровым, на самочувствие не жалуется. Могут появляться вторичные заболевания: от частых простуд до кандидоза и пневмонии.
Симптомы развития ВИЧ-инфекции в организме
ВИЧ-инфекция течет медленно и почти бессимптомно. В течение многих лет (от 5 до 15 лет) она может никак не тревожить человека. Бывает и так, что первые признаки могут появиться на ранней стадии, а затем исчезнуть и больше не беспокоить носителя инфекции на протяжении длительного времени.
Также первые симптомы ВИЧ легко спутать с признаками других заболеваний, что может вводить в заблуждение.
боль в горле, повышение температуры
болезненность кожи, суставов, костей
одновременно увеличиваются шейные лимфоузлы
могут проявляться высыпания на коже разного рода
Новые признаки ВИЧ возвращаются через несколько лет спокойной и здоровой жизни. К ним относятся:
сильная усталость, быстрая утомляемость
увеличение лимфоузлов – не только шейных, а уже нескольких групп
снижение веса. Обычно оно выглядит беспричинным, человек не понимает, в чем дело
лихорадка, озноб, потливость (преимущественно ночная)
проблемы с ЖКТ – обычно проявляются жидким стулом без видимых на то причин
Чем опасна патология?
Болезнь опасна, в первую очередь, для заразившегося. Попадая в кровь, патоген постепенно уничтожает клетки иммунитета. Этот процесс можно замедлить с помощью антиретровирусной терапии, но полностью остановить нельзя. В результате этого организм не может противостоять инфекциям извне.
Чаще всего у пациентов развивается молочница, стоматит, длительная диарея, частые ОРВИ и т. д. Чем меньше иммунных клеток в организме человека, тем в последующем появляются более опасные заболевания, среди которых туберкулёз, онкология, поражения периферической нервной системы, саркома Капоши и другие.
Инфекция может проявлять себя абсолютно на всех органах и системах, часто заболевания совмещаются. При должном лечении эти болезни можно вылечить и поддерживать приемлемый уровень жизни пациента.
Главная опасность – это СПИД – последняя стадия ВИЧ заболевания. Средняя продолжительность жизни на этой стадии – до 9 месяцев. Хотя при положительном психологическом состоянии и должной терапии пациент может прожить ещё до 3 лет.
Методы диагностики патологии
Сегодня применяются специальные высокоточные тесты, которые способны обнаружить оба вируса и антитела к ним, в том числе и в латентном течении.
Наличие ВИЧ в организме человека определяется по присутствию антител в крови. Для этого у пациента берут кровь на ВИЧ из вены. Этот анализ позволяет решить 3 задачи:
определить присутствие вируса в крови и начать лечение на ранних стадиях
выявить стадию болезни и спрогнозировать ее течение
контролировать результативность терапии
Обнаружить заболевание можно с помощью:
Полимеразной цепной реакции (ПЦР) – высокоточный метод молекулярно-генетической диагностики, который позволяет выявить у человека инфекционные и наследственные заболевания.
Диагностика этим методом позволяет найти возбудителя непосредственно в гене, который содержится в исследуемых материалах. Это самый точный анализ на половые инфекции, скрытые инфекции, различные венерические заболевания.
Метод прекрасен тем, что обладает высокой чувствительностью. Возможно выявить возбудителя болезни даже при наличии нескольких молекул его ДНК, то есть на очень ранних стадиях. Что позволяет вовремя вылечить заболевание.
ИФА (иммуноферментный анализ), который определяет антитела к обеим разновидностям вируса (ВИЧ 1 и 2). Достоверность метода составляет до 98%. При положительном результате анализ делают повторно или проводят дополнительный анализ методом иммуноблота.
Ложноположительные результаты возможны при беременности, аутоиммунных заболеваниях, гепатите или даже гриппе.
Как лечится ВИЧ?
Необходимо как можно скорее после обнаружения в организме следов вируса начать антиретровирусную терапию (сокращенно АРВТ или АРТ).
Антиретровирусная терапия — это комбинация из 3-4 препаратов, которые блокируют размножение ВИЧ на разных этапах. Вследствие ее применения вирус иммунодефицита человека перестает размножаться.
Пока АРТ не способна полностью вылечить ВИЧ-инфекцию, однако в состоянии не просто продлить жизнь ВИЧ-инфицированного человека, но и повысить ее качество.
Не менее важен образ жизни пациента, ему показан эмоциональный покой, правильное питание, профилактика инфекционных заболеваний. Также для качественного лечения важно вовремя проходить осмотр и сдавать анализы.
Какие меры профилактики нужно применять?
Так как основной способ передачи вируса – половым путем, следует заниматься только защищенным проникающим сексом. Иначе увеличивается риск заражения ВИЧ.
Кроме того, необходимо:
использовать только личные средства гигиены (зубная щётка, бритва, маникюрные принадлежности и т. д.)
проверять дезинфекцию инструментов в косметическом и медицинском кабинете, тату-салоне и во время других услуг, где можно повредить кожу
парам – совместно сдавать анализы 2 раза в год
зависимым от инъекционных наркотиков – использовать новый шприц или только свой
Сдать анализ на ВИЧ, пройти комплексную диагностику и лечение вирусной инфекции вы можете в медицинском центре «Медюнион». Чтобы записаться на прием или узнать расписание работы врачей, заполните форму обратной связи, и наши менеджеры свяжутся с вами в течение 15 минут.
Воспаление тройничного (лицевого) нерва
Воспаление лицевого нерва – неприятный недуг, который не проходит безболезненно. Главные жалобы пациентов – резкие приступы боли в области лица, в верхних и нижних челюстях.
Такое воспаление считается одним из самых распространенных среди лицевых болей. Чаще всего недуг протекает бесследно, но при пренебрежении лечением может появиться паралич.
Заболевание чаще возникает у женщин старше 50 лет, мужчины обращаются с таким недугом гораздо реже. В группу риска также входят люди с генетической предрасположенностью, например, с узким костным каналом. Из-за такой анатомической особенности повышен риск защемления при нарушении кровоснабжения и различных воспалениях.
Что такое лицевой нерв?
Тройничный нерв, он же лицевой, является самым крупным среди двенадцати черепных нервов. Он берет свое начало в ухе, после чего разветвляется, первый путь доходит до лобной части, второй располагается у челюсти. Нерв огибает почти всю поверхность человеческого лица, он буквально управляет им.
У каждого человека два лицевых нерва – по одному на каждую из сторон головы. Он соприкасается с другими черепными нервами и имеет сверхчувствительные волокна.
Врачи разделяют заболевание на два вида – первичное и вторичное. Первичное проявляется как осложнение от перенесенной простуды, в этом случае нарушается нормальное питание нерва. Вторичное возникает при сильной интоксикации на фоне воспалительных или инфекционных заболеваний, а также опухолевых процессов.
Причины воспаления тройничного нерва на лице
Обычно провоцируют заболевание инфекции или бактерии. Список причин, по которым может возникнуть воспаление лицевого нерва:
Причины варьируются от незначительных до заболеваний, угрожающим жизни. Каждая из причин определяет дальнейшее лечение пациента. В некоторых случаях проводят специальные тесты для диагностики – слуховой, слезный, инфекционный, на слюноотделение или вкусовой. Таким образом проверяется работа рецепторов и органов чувств.
Симптомы воспаления тройничного нерва
Также пациенты сообщают о следующих симптомах:
Из-за дискомфорта и болей у пациента начинает развиваться фобия и повышенная тревожность. Он пытается избегать поз и движений, которые провоцируют неприятные ощущения.
Диагностика воспаления тройничного нерва
В зависимости от зоны поражения и набора симптомов определяется стратегия диагностики заболевания. Чтобы определить место поражения нерва, степень тяжести и динамику восстановления, врачи назначают метод аппаратной диагностики, например, электромиографию. Для определения наличия опухолей в головном мозге используются МРТ и КТ.
Также пациента могут направить на общий или биохимический анализ крови, рентген легких, УЗИ мягких тканей или офтальмоскопию.
Вы можете быть уверены в качестве проводимых в клинике процедур и высокой точности результатов МРТ, КТ и других способов диагностики различных заболеваний. В «Медюнион» проводятся магнитно-резонансные томографии всех видов: головы, позвоночника, брюшной полости и суставов на современном оборудовании.
Лечение при воспалении лицевого нерва
Медикаментозное лечение
Лечение неврита тройничного нерва носит комплексный характер. Заболевание сначала лечат медикаментозно – пациенту прописывают препараты, которые облегчат ситуацию. К ним относятся обезболивающие, противоотечные, сосудорасширяющие препараты и витамины группы «В». Чаще всего рекомендованные медикаменты – это таблетки, но можно ускорить процесс восстановления за счет применения мазей и гелей. Иногда врачи прописывают назначение на внутримышечные инъекции.
В особых случаях процесс восстановления лицевого нерва может быть замедлен. Тогда пациенту назначают глюкокортикостероиды, которые улучшают обменные процессы нервной ткани. Также скорейшему выздоровлению способствуют различные биостимуляторы и гиалуронидаз.
Нельзя назначать себе препараты самостоятельно. Обязательно при первых симптомах стоит показаться неврологу или невропатологу для определения диагноза и стратегии лечения. Препараты для восстановления рекомендуются пациентам в каждом конкретном случае, обращая внимание на наличие хронических заболеваний, особенности симптомов и так далее.
Хирургическое лечение
Еще один способ лечения лицевого нерва – хирургическое вмешательство. Однако к этому варианту врачи обращаются довольно редко – только при разрыве тройничного нерва. Также операция требуется в случае отсутствия эффекта от консервативного метода спустя полгода-год. Хирургическое вмешательство актуально только в течение первого года наличия заболевания, позднее мышцы на лице необратимо атрофируются.
Процесс операции – специалисты сшивают поврежденный участок лицевого нерва для восстановления его двигательной функции.
Массаж
Следующий метод лечения – массаж при лечении лицевого нерва. Цель такого способа – убрать отек, улучшить кровообращение, восстановить чувствительность и проведение нервных импульсов. Массаж противопоказан при туберкулезе, онкологии, атеросклерозе и повышенной температуре.
Изначально массажист работает только со здоровой стороной лица, воротниковой зоной, шеей и областью над плечами. В основном мастер использует растирание, поглаживание, разминание и вибрацию.
Для заметных желаемых изменений необходимо провести десять-двадцать сеансов массажа от пяти до пятнадцати минут. Длительность определяется исходя из степени воспаления тройничного нерва, задач терапии и динамики восстановления.
Физиотерапия
Следующий метод лечения – это физиотерапия. Она облегчает тяжесть симптомов, помогает активизировать обменные процессы в тканях и восстановить функции лицевого нерва.
Врачи назначают такой курс лечения с первых дней появления неврита. В список физиопроцедур входят:
Такой комплекс показан на первую неделю лечения. Врачи назначают его совместно с медикаментозным. Такой тандем помогает ускорить процесс восстановления лицевого нерва. А самые главные его преимущества – отсутствие побочных эффектов и безболезненность.
Альтернативные методы
Существуют и альтернативные методы лечения. Это процедуры, нацеленные на восстановление мимических мышц и устранение симптомов неврита лицевого нерва. К таким процедурам относят:
Гимнастика для лица
Также в совокупности с комплексным лечением можно делать гимнастику для лица. Перед этим необходимо проконсультироваться со специалистом, врач составит индивидуальный список упражнений, исходя из остроты процесса, места поражения и симптомов. Обычно такая гимнастика занимает около десяти минут в день.
Стандартный комплекс упражнений включает в себя расслабление и напряжение отдельных мышц лица. Например, для восстановления артикуляции рекомендовано произносить звуки «у», «о», «и». После необходимо подвести нижнюю губу под верхние зубы и воспроизводить звуки «в» и «а».
Гимнастика при воспалении тройничного нерва:
Профилактика заболевания
Врачи рекомендуют исключить воздействия на организм, которые вызывают воспаление тройничного нерва. Вот несколько рекомендаций, которые помогут избежать недуг:
Записаться на индивидуальную консультацию, сдать анализы или пройти лечение можно в частной клинике «Медюнион». К нам можно легко записаться по телефону 202-95-54 или онлайн, прямо на сайте, нажав на кнопку «Запись онлайн».
Мы работаем в Красноярске с 2006 года и оказываем качественные медицинские услуги населению. В штате работают высококлассные врачи широкой и узкой специализации.
Лейкодистрофия
Лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина. Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами. Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.
МКБ-10
Общие сведения
Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos — белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений. Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом, РЭМ и пр.), а отдельные формы можно отнести к липидозам.
К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных. Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений. В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.
Причины возникновения лейкодистрофии
В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций. Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.
Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии. В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.
Симптомы лейкодистрофии
В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.
Виды лейкодистрофии
Метахроматическая лейкодистрофия в зависимости от манифестации имеет 4 варианта. Врожденный вариант дебютирует в первые 1-3 мес. жизни задержкой развития и судорожным синдромом; дети не достигают возраста 1 года. Позднедетский вариант метахроматической лейкодистрофии начинается в период от 1 до 3 лет с мышечной гипотонии и слабости, атаксии, задержки психического развития (ЗПР). Затем формируется спастическая тетраплегия, афазия, псевдобульбарный синдром. В редких случаях пациенты доживают до 10-летнего возраста. Ювенильный вариант манифестирует в 4-6 лет и длится в среднем 7 лет. Взрослый вариант дебютирует в третьей декаде жизни, иногда позднее, продолжительность жизни пациентов от начала клиники варьирует в пределах 10-20 лет.
Суданофильная лейкодистрофия наследуется сцеплено с Х-хромосомой и имеет несколько разновидностей. Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера может стартовать на 1-ом году жизни или в 3-4 года. Первым признаком является крупноразмашистый нистагм, позже возникает ЗПР, мозжечковая атаксия, гиперкинезы, парезы. Наибольшее прогрессирование происходит в возрасте до 10 лет, затем заболевание принимает замедленное течение с длительными ремиссиями. Пациенты могут жить до зрелого возраста. Адренолейкодистрофия — вариант, при котором лейкодистрофия сочетается с надпочечниковой недостаточностью. Характеризуется прогрессирующим течением с летальным исходом спустя 6-8 лет от начала клиники.
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) — липоидоз с накоплением в очагах демиелинизации галактоцереброзида и образованием больших округлых глобоидных клеток. Раннедетский вариант развивается в первом полугодии жизни с гипервозбудимости и периодической гипертермии, задерживается психомоторное развитие, нарастает тонус мышц, затем развивается спастический тетрапарез, олигофрения, эписиндром, возможен опистотонус. В годовалом возрасте наступает летальный исход. Позднедетский вариант более редкий, манифестирует ухудшением зрения.
Спонгиозная дегенерация Ван-Богарта-Бертрана характеризуется эписиндромом, гиперсомнией, выраженной гидроцефалией с увеличением размеров головы, вызывающей амавроз атрофией зрительных нервов. Резкая внутричерепная гипертензия приводит к расхождению черепных швов, регистрируемому при рентгенографии черепа. Пациенты с этой формой лейкодистрофии погибают до 3-летнего возраста.
Болезнь Александера (лейкодистрофия с волокнистой формацией) обусловлена мутацией гена, ответственного за синтез GFAP белка. В результате происходит накопление в клетках глии аномального GFAP белка, содержащего волокна Розенталя. Неонатальный вариант имеет тяжелое течение с летальным исходом к концу 1-го года. Инфантильный вариант встречается примерно в половине случаев, проявляется в первые 1-2 года жизни ЗПР, затем присоединяются спастические парезы, атаксия, гидроцефалия. Дети погибают спустя несколько лет. Ювенильная лейкодистрофия Александера дебютирует в период от 4-х до 10-летнего возраста, протекает с преимущественно стволовой симптоматикой. Продолжительность жизни колеблется в пределах 10-30 лет. Взрослый вариант отличается поздней манифестацией и относительно медленным течением в пределах 10 и более лет.
Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте. Проявляется дисфункцией стриопаллидарной системы, затем на фоне гиперкинезов прогрессирует тетрапарез, развивается гемералопия и пигментный ретинит, наблюдается снижение интеллекта, возникают эпиприступы.
Диагностика лейкодистрофии
Диагностический поиск требует привлечения ряда специалистов: невролога, педиатра, медицинского генетика, для диагностики расстройств зрения и слуха — отоларинголога и офтальмолога. Важное значение имеет изучение анамнеза болезни (возраст и симптомы дебюта, последовательность развития клиники) и семейного анамнеза (наличие лейкодистрофии у родственников). Нейросонография через родничок и эхо-энцефалография у пациентов более старшего возраста, как правило, выявляет повышение интракраниального давления. Лейкодистрофия сопровождается существенным увеличением концентрации белка, обусловленным разрушением церебральных клеток, что определяется при исследовании цереброспинальной жидкости.
С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и на КТ головного мозга. Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до клинической манифестации лейкодистрофии. Благодаря развитию генетики, лейкодистрофия имеет разработанную ДНК-диагностику, а отдельные ее формы (метахроматическая, адренолейкодистрофия, глобоидно-клеточная) — возможность пренатального диагностирования.
Лечение лейкодистрофии
На сегодняшний день лейкодистрофия не имеет эффективных способов терапии, позволяющих купировать прогрессирование симптомов. Проводится симптоматическое лечение — в основном дегидратационная и антиконвульсантная терапия. Единственным методом, способным увеличить продолжительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или пересадка костного мозга. Трансплантация приводит к нормализации метаболизма. Однако этот процесс занимает длительное время (от 12 до 24 мес.), в течение которого продолжается прогрессирование лейкодистрофии. Поэтому зачастую тяжелая инвалидизация или гибель пациента наступает даже после успешной трансплантации.
Следует подчеркнуть, что трансплантация никак не влияет на уже развившийся неврологический дефицит, она лишь позволяет приостановить его дальнейшее прогрессирование. В связи с тем, что эффект такого лечения наступает спустя 1-2 года, оно целесообразно в случае ранней доклинической диагностики лейкодистрофии (при соответствующей настороженности родителей рожденного ребенка в связи с наличием подобной патологии в семье) или при медленно прогрессирующем варианте течения. Кроме того, необходимо учитывать, что трансплантация связана с риском ряда серьезных осложнений, таких как отторжение, реакция «трансплантат против хозяина», развитие инфекций.